Amniocenteza - indicații, contraindicații, beneficii

1. Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură invazivă de diagnostic prenatal care constă în recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic din sacul amniotic, prin puncționarea transabdominală ghidată ecografic. Lichidul amniotic conține celule fetale și diverse substanțe biochimice, care pot fi analizate pentru a obține informații despre starea genetică, metabolică și de dezvoltare a fătului.

Procedura se efectuează, de obicei, între 15 și 20 de săptămâni de sarcină

• În intervalul 14-16 săptamâni amniocenteza precoce este rezervata cazurilor speciale unde se impune obținerea unui rezultat imediat. Dezavantajul este cantitatea mica de celule fetale care fac diagnosticul genetic dificil sau imposibil
• Intervalul 16-20 săptămâni – amniocenteza standard, cea mai utilizată și lipsită de riscuri
• După 20 săptămâni – amniocenteză tardivă

2. Indicații

Amniocenteza este indicată atunci când există suspiciuni sau riscuri crescute pentru anumite anomalii fetale sau când se dorește confirmarea unor rezultate obținute prin
metode de screening.

a) Indicații genetice și cromozomiale

• Vârsta maternă ≥ 35 ani, asociată cu risc crescut de aneuploidii (ex. trisomia 21 – sindrom Down).
• Rezultat pozitiv sau intermediar la screening-ul prenatal biochimic (dublu test, triplu test, test combinat). Risc pozitiv înseamnă valoarea sub 1/250 a riscului combinate, risc
  intermediar valoare intre 1/250 – 1/1000.
• Anomalii ecografice sugestive pentru sindroame cromozomiale sau malformații.
• Istoric familial de boli genetice sau metabolice (ex. distrofie musculară, fibroză chistică).
• Părinți purtători de translocații cromozomiale echilibrate.

b) Indicații infecțioase

• Suspiciune de infecții congenitale (toxoplasmoză, citomegalovirus, parvovirus B19).

c) Indicații privind maturitatea fetală

• Evaluarea maturității pulmonare fetale în sarcini cu risc de naștere prematură planificată.

d) Indicații hematologice

• Diagnosticul unor boli hematologice ereditare (ex. talasemie, siclemie).

3. Contraindicații

Amniocenteza nu se recomandă sau este amânată în anumite situații:

Absolute: infecție activă materno-fetală, lipsa lichidului amniotic (oligohidramnios sever).

Relative:

• Placentă praevia sau inserție placentară anterioară cu risc hemoragic.
• Sarcini multiple (procedura este mai complexă și riscantă, dar nu imposibilă).
• Tulburări de coagulare la mamă sau tratament anticoagulant necontrolat.
• Stare febrilă sau infecții materne active (risc de contaminare).

Nu se face amniocenteză fără consimtământul informat și semnea al mamei sau tutorelui legal.

4. Erori și limitări

Deși este o metodă considerată „gold standard” pentru diagnosticul genetic, amniocenteza nu este lipsită de limitări:

• Posibilitatea contaminării probei cu celule materne → rezultate eronate.
• Culturi celulare nereușite sau eșec de multiplicare a celulelor fetale → analiză incompletă.
• Detectează anomaliile cromozomiale numerice și structurale majore, dar nu toate bolile genetice.
• Nu oferă informații despre dezvoltarea psihomotorie viitoare sau afecțiuni multifactoriale (ex. autism, boli cardiovasculare).
• Uneori, rezultatele sunt ambigue și necesită teste suplimentare (ex. microarray, exom secvențiere).

5. Complicații și riscuri

Amniocenteza este, în general, o procedură sigură, însă fiind invazivă, implică riscuri:

a) Complicații materne

• Durere abdominală ușoară, senzație de crampă.
• Sângerare sau scurgere de lichid amniotic prin vagin (în primele 24–48 h).
• Infecții rare (corioamniotită).

După amniocenteză mama primește tratament antibiotic compatibil cu sarcina și antispastic

b) Complicații fetale

• Avort spontan (risc estimat între 0,1–0,3% peste riscul de fond).
• Leziuni fetale directe (foarte rare, datorită ghidajului ecografic).
• Restricție de creștere intrauterină sau prematuritate (în cazuri izolate) prin reducerea cantității de lichid amniotic.

Se realizeză sub control ecografic, mama vizualizează procedura în întregime

c) Alte riscuri

• Izoinmunizare Rh în cazul incompatibilității materno-fetale (de aceea se recomandă administrarea de imunoglobulină anti-D la gravidele Rh negative).

Mamele Rh negative cu soțul pozitiv, care fac amniocenteză trebuie să facă facă o dozare de anticorpi anti Rh înaintea procedurii. Dacă anticorpii sunt absenți după amniocenteză se administrează mamei o doză de imunoglobulina anti D

6. Beneficii

Deși presupune riscuri, amniocenteza aduce avantaje majore în managementul sarcinii:

• Diagnostic cert pentru anomalii cromozomiale și genetice majore.
• Posibilitatea extinderii analizei genetice folosind celulele din lichidul amniotic stocate
• Posibilitatea planificării unui management corect al sarcinii:
  • Continuarea sau întreruperea legală a sarcinii în caz de malformații severe.
  • Pregătirea familiei pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale.
  • Planificarea nașterii într-un centru specializat pentru nou-născuți cu malformații.
• Reducerea anxietății materne prin confirmarea unei sarcini normale după un screening pozitiv fals.

7. Concluzii

Amniocenteza rămâne una dintre cele mai importante și utilizate proceduri de diagnostic prenatal invaziv. Ea oferă informații esențiale despre sănătatea genetică și cromozomială a fătului, cu o rată mare de acuratețe. Deși riscurile nu sunt neglijabile, ele sunt relativ reduse atunci când procedura este efectuată de medici experimentați și cu respectarea protocoalelor de siguranță.

Decizia de a efectua amniocenteza trebuie luată individualizat, printr-o consiliere genetică și obstetricală detaliată, cântărind atent raportul dintre riscuri și beneficii.
Testarea genetică noninvazivă (NIPT) oricât de extinsă și costisitoare financiar ar fi, nu inlocuiește amniocenteza.

Un dublu test patologic poate fi infirmat cu NIPT doar in cazul riscului intermediar fără anomalii ecografice.

Translucența nucală mai mare de 3mm este indicație de amniocenteză, nu de NIPT.

NIPT cu risc de anomalii cromozomiale trebuie confirmat prin amniocenteză, nu prin repetarea procedurii la alt centru sau pe alta tehnologie genetică.

Riscul de avort la amniocenteză este mult mai mic decât cel de la biopsia de vilozități coriale (0,1% comparativ cu 0,3%) și mult mai mic decât riscul general de avort în populație (7%)

Dacă ai nevoie de sfaturi suplimentare sau de o consultație poți face o programare.